ปัจจุบัน การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) หรือ เวชศาสตร์จีโนม นับเป็นความก้าวหน้าด้านเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มาพลิกโฉมวงการแพทย์ทั่วโลก โดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมมนุษย์มาวิเคราะห์ร่วมกับข้อมูลทางคลินิกและข้อมูลแวดล้อมอื่น ๆ เพื่อการตรวจวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคที่แม่นยำ การเลือกรูปแบบการรักษาและการใช้ยาแบบมุ่งเป้าเพื่อให้ได้ผลการรักษาที่ตรงจุด รวมไปถึงการทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรค และการสร้างเสริมสุขภาพโดยใช้ข้อมูลในเชิงป้องกัน
โดยที่โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เป็นโรงพยาบาลที่มุ่งมั่นพัฒนาการรักษาในระดับจตุตถภูมิและเป็นสถาบันด้านวิชาการทางการแพทย์ ซึ่งมีฝ่ายวิจัยและศึกษา เพื่อสนับสนุนการเรียนรู้ของแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง ตลอดจนมีห้องปฏิบัติการที่ให้บริการด้านจีโนมิกส์ ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) และได้รับการรับรองมาตรฐานจากวิทยาลัยพยาธิแพทย์อเมริกัน College of American Pathologists (CAP) ซึ่งสามารถตรวจวิเคราะห์ถอดรหัสยีนได้อย่างแม่นยำ จนทำให้โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์เป็นโรงพยาบาลเอกชนแห่งแรกที่ได้รับการรับรองเป็นผู้ให้บริการด้านเวชศาสตร์จีโนม จากกระทรวงสาธารณสุข
หนึ่งในการศึกษาที่น่าสนใจของเวชศาสตร์จีโนม คือ เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) เป็นการศึกษาความผิดแผกทางพันธุกรรมของมนุษย์ ที่เป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลทำให้แต่ละบุคคลมีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน ลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในแต่ละบุคคล เช่น ความหลากหลายทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงยา ความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน HLA (Human leukocyte antigen) มีผลทำให้แต่ละคนมีการตอบสนองต่อยาได้แตกต่างกัน เช่น ผู้ป่วยบางรายใช้ยาไม่ได้ผล หรือผู้ป่วยบางรายเกิดอาการแพ้ยาอย่างรุนแรง เป็นต้น
ปัจจุบันเภสัชพันธุศาสตร์มีการศึกษาอย่างกว้างขวาง และได้มีการนำไปใช้ในทางคลินิก เพื่อการเลือกใช้ยาและปรับขนาดยาให้เหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย โดยมุ่งหวังให้ได้รับประสิทธิผลยาสูงสุด และลดโอกาสเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยเหล่านั้นมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ผศ.นพ. พลกฤต ทีฆคีรีกุล Chief Scientific Officer โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ได้ยกระดับจาก คลินิกพันธุศาสตร์เชิงป้องกัน (Preventive Genomic Clinic) เป็นศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์ (Bumrungrad Genomic Medicine Center) ซึ่งเป็นผู้นำในการนำเทคโนโลยีและความรู้ด้านพันธุกรรมมาใช้ในเชิงป้องกันให้แก่ผู้ป่วยอย่างครบวงจรเป็นที่เดียวในประเทศไทย โดยส่งมอบการดูแลรักษาสุขภาพในระยะยาว ที่มุ่งเน้นมาตรฐานคุณภาพในทุกๆ ด้าน ตั้งแต่การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในเชิงป้องกันเพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเกิดโรค ภายใต้ห้องปฏิบัติการของตนเองที่ได้การรับรองมาตรฐานในระดับสากล จากวิทยาลัยพยาธิแพทย์อเมริกัน College of American Pathologists (CAP) โดยทีมแพทย์เฉพาะทาง ผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการ และผู้ชำนาญคุณวุฒิระดับปริญญาเอก ที่ร่วมกันกำหนดแนวทางการดูแลผู้ป่วยที่ดีและเหมาะสมที่สุด ตลอดจนการวิจัยและพัฒนาคุณภาพการดูแลรักษาผู้ป่วยด้วยนวัตกรรมใหม่ ๆ อย่างต่อเนื่อง
ด้านศ.ดร.ภก. ชลภัทร สุขเกษม ที่ปรึกษาด้านเภสัชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า ปัจจุบันโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์มีการนำนวัตกรรมการตรวจยีนเพื่อเลือกใช้ยาเฉพาะบุคคล หรือที่เรียกว่า เภสัชพันธุศาสตร์และการแพทย์แม่นยำ (Pharmacogenomics and Precision Medicine) โดยใช้ลักษณะพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละคน นำมาทำนายการตอบสนองต่อยา เช่น การเกิดผื่นพยาธิรุนแรงทางผิวหนัง ที่อาจส่งผลต่อการเสียชีวิตหรือพิการได้ และการตอบสนองต่อยาในการใช้เพื่อให้ได้ประสิทธิผล เพราะผู้ป่วยบางรายเสียค่าใช้จ่ายในการใช้ยาเพื่อรักษาราคาแพง แต่ไม่ได้ประสิทธิภาพ เพราะฉะนั้นเภสัชพันธุศาสตร์ จะช่วยให้ผู้ป่วยแต่ละรายได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ลดความเสี่ยงในการแพ้ยา รวมถึงเพื่อให้แพทย์สามารถจ่ายยาได้ในปริมาณที่เหมาะสม และเกิดประสิทธิภาพสูงสุดกับผู้ป่วย
ศ.ดร.ภก. ชลภัทร กล่าวต่อว่า ในส่วนของการนำนวัตกรรมการตรวจยีนเพื่อการปรับขนาดยาเฉพาะบุคคลมาใช้ในการดูแลรักษาผู้ป่วยในกลุ่มโรคต่าง ๆ เพื่อกำหนดขนาดยาให้เหมาะสมเฉพาะบุคคล ด้วยการดำเนินงานภายในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองมาตรฐานสากลในระดับสากล ที่ครอบคลุมทุกกลุ่มประชากร ในกลุ่มผู้ป่วยทุกเชื้อชาติ และสามารถแปลผลได้อย่างถูกต้องแม่นยำ ตามมาตรฐานคุณภาพความปลอดภัย มีจุดเด่นในการตรวจวิเคราะห์ยีนในส่วนที่ไม่เปลี่ยนแปลง ทำให้สามารถตรวจครั้งเดียวนำไปใช้ได้ตลอดชีวิต โดยข้อมูลของผู้ป่วยจะถูกเก็บรักษาไว้ที่ระบบ Seamless system on BH-TrakCare ซึ่งเป็นเวชระเบียนของผู้ป่วย แพทย์จะสามารถเห็นข้อมูลทำให้สามารถประเมินได้ว่าผู้ป่วยรายนั้นๆ จะมีโอกาสในการแพ้ยาหรือไม่ตอบสนองยาอย่างไร และได้มีการทำเป็นบัตรเภสัชพันธุศาสตร์ประจำตัวผู้ป่วย หรือใช้ใน BH App ในโทรศัพท์มือถือ ซึ่งไทยเป็นประเทศแรกที่ทำเพื่อให้ผู้ป่วยมีผลการตรวจ เภสัชพันธุศาสตร์หรือพันธุกรรมอื่นๆติดตัว ในการยื่นรักษาที่โรงพยาบาลใดก็ได้ทุกที่ทั่วโลก
“ความแตกต่างของการตรวจเภสัชพันธุศาสตร์ที่รพ.บำรุงราษฎร์ ซึ่งเป็นลักษณะการตรวจที่มีเพียงที่นี่เดียว คือ นอกจากการตรวจพันธุกรรมกับยา ยังมีการวิเคราะห์ร่วมกับปัจจัยการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยเฉพาะบุคคล เพื่อให้ได้การตรวจที่มีประสิทธิภาพและแพทย์สามารถดูแลได้อย่างตรงจุดมากยิ่งขึ้น”
นอกจากนี้การตรวจยีนส์ไม่จำเป็นเพียงแค่ต้องมาที่โรงพยาบาลเท่านั้น แต่ยังสามารถตรวจได้เองที่บ้านโดยระบบ Home Healthcare ผ่านชุดเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอ Bumrungrad Laboratory Specimen Collection Kit คล้ายกับการเก็บตัวอย่างโควิด-19 โดยสามารถเก็บตัวอย่างง่ายๆได้บริเวณกระพุงแก้ม ซึ่งเป็นเซลล์เดียวเหมือนการเก็บตัวอย่างด้วยเลือด
“ขณะนี้เราอยู่ในระหว่างการทดลองใช้ชุดเก็บตัวอย่างที่ทำร่วมกับสภาเภสัชกรรม ภายใต้โครงการเภสัชพันธุศาสตร์เพื่อประชาชน โดยอยู่ในขั้นการดำเนินการคัดเลือกร้านยา ที่มีเภสัชกรที่ผ่านการอบรมเรื่องเภสัชพันธุศาสตร์ โดยจะกระจายไปที่ร้านยาทั่วภูมิภาคในประเทศไทยภาคละ 10 ร้าน ซึ่งประชาชนที่เข้าเกณฑ์ เช่น มีความเสี่ยงสูงต่อการแพ้ยา ผู้ป่วยเพิ่งเริ่มยาใหม่ เป็นต้น มีความจำเป็นต้องเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอ สามารถเข้ารับชุดเก็บตัวอย่างได้ฟรี และส่งกลับมายังโรงพยาบาลเพื่อแปลผล และแนะนำต่อผู้ป่วยในการใช้ยาต่อไป “
ศ.ดร.ภก. ชลภัทร กล่าวอีกว่า ในอนาคตหากผลการทดลองระบบการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอผ่านร้านยามีแนวโน้มที่ดี อาจจะมีการกระจายไปสู่ร้านยาอื่นๆ เพื่อเป็นอีกส่วนหนึ่งในการเป็นสถานที่เก็บตัวอย่างเภสัชพันธุศาสตร์ได้ เพื่อให้ผู้ป่วยที่ไม่ได้มีอาการรุนแรงสามารถเข้ารับยาได้ที่ร้านยาอย่างสะดวก”
ผู้สนใจสามารถสอบถามรายละเอียดเกี่ยวกับการรักษาได้ที่ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม บำรุงราษฎร์ (Bumrungrad Genomic Medicine Center) โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ชั้น 3 อาคาร B (โรงพยาบาล) โทร. 02 011 4890 หรือ 02 011 4891 (เวลาทำการ 8:00-18:00 น.)
