รพ.พระปกเกล้า จ.จันทบุรี พบผู้ป่วยมะเร็งเต้านมสูง   เข้าร่วม'จีโนมิกส์ 'ขยายผลสู่การรักษาระยะแรก

ในปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์รค้นพบวิธีการถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งจีโนม โดยสามารถทำให้ตามนุษย์มองเห็นสารพันธุกรรมได้ทั้งร่างกาย ส่งผลให้สามารถสร้างองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์ (Genomics) เพื่อนำไปสู่การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ที่สามารถวางแผนการรักษาได้อย่างตรงจุด และทำนายการเกิดโรคได้ตั้งแต่มนุษย์เกิด ซึ่งจะทำให้การป้องกันโรคที่เกิดขึ้นได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น

เมื่อปี พ.ศ. 2562 ประเทศไทยจึงได้มีการอนุมัติ “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563 – 2567” (Genomics Thailand) โดยมีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ในฐานะที่เป็นหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนงานนี้ มีวัตถุประสงค์เพื่อสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ในอาสาสมัคร  50,000คนใน 5 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรคเรื้อรัง กลุ่มโรคติดเชื้อ กลุ่มโรคหายาก และเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อให้ได้กลุ่มตัวอย่างจำนวน 50,000 ตัวอย่างตามที่กำหนดไว้  

โดยแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยจะมีทั้งหมด 5 กระบวนการ ประกอบด้วย 1. การหาผู้ป่วยอาสาสมัคร 2. การเก็บตัวอย่างเลือดและนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอ ที่ศูนย์สกัดสารพันธุกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ 3. ถอดรหัสสารพันธุกรรม ที่ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา ที่จัดจ้างร่วมกับกิจการไทยร่วมค้าไทยโอมิกส์ 4. ข้อมูลลำดับสารพันธุกรรมที่ได้จะถูกส่งไปจัดเก็บและประมวลผลที่ธนาคารชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์ และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) 5. ผลดังกล่าวจะถูกนำไปวิเคราะห์และส่งคืนให้กับแพทย์ หรือต่อยอดไปสู่งานวิจัยต่อไปเพื่อพร้อมสำหรับนำไปใช้ประโยชน์สู่การรักษาเฉพาะเจาะจง ป้องกันก่อนเกิดโรค

การดำเนินงานจีโนมิกส์ประเทศไทยได้เดินทางมาถึงปีสุดท้าย ทางสวรส. จึงได้จัดกิจกรรม “ปฏิบัติการจีโนมิกส์ (ประเทศไทย) สู่การเป็นฐานข้อมลจีโนมคนไทย” นำคณะสื่อมวลชนลงพื้นที่ไปยังศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี ในฐานะหน่วยเจาะเลือดที่เข้าร่วมกับแผนปฏิบัติการนี้

นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูง สาขามะเร็ง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี กล่าวว่า ความพร้อมในการเข้าร่วมกับแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย เนื่องจากที่โรงพยาบาลฯ มีศูนย์ฯ ทางด้านมะเร็ง โดยมีหน่วยให้บริการตรวจพันธุกรรมที่สามารถตรวจได้ในมะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเม็ดเลือด และเร็วๆนี้  จะมีบริการตรวจมะเร็งเต้านม และความพร้อมในส่วนของบุคลากรในการทำงานในห้องปฏิบัติการ แพทย์ด้านมะเร็งจำนวน 4 คน รวมถึงความพร้อมของผู้บริหารและบุคลากรทุกคน

นพ.ภาสกร กล่าวต่อว่า จากการดำเนินงานของศูนย์ฯ ที่ผ่านมา  มีพบสถิติจำนวนผู้ที่เข้ารับบริการเป็นผู้ป่วยมะเร็งจำนวนมากและเพิ่มขึ้นจาก 1,000 เคสใหม่ต่อปี เป็น 2,000 เคสใหม่ต่อปี และยังพบว่าในพื้นที่จ.จันทบุรี ส่วนใหญ่ผู้ที่ป่วยเป็นมะเร็งในผู้หญิง คือมะเร็งเต้านม โดยพบในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอายุน้อยกว่า 45 ปี  และผู้ชายที่พบมากคือ มะเร็งตับ และมะเร็งท่อน้ำดี ซึ่งนอกจากจะพบในคนที่อายุน้อยลงแล้ว สาเหตุและปัจจัยจากการเกิดมะเร็ง อย่างที่รู้ว่าส่วนหนึ่งมาจากพันธุกรรม โดยเฉลี่ยทุกประเภทมะเร็งรวมกันเกิดขึ้นเพราะพันธุกรรมเพียง 5% และสิ่งที่ตรวจหามะเร็งได้ดี คือการตรวจยีน แต่ปัญหาคือ การเข้าถึงการตรวจยีนยังไม่ครอบคลุมเพราะต้องเสียค่าใช้จ่ายประมาณหลักหมื่น  

“เพื่อยกระดับในการรักษาจึงได้เล็งเห็นว่าแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ฯ  มีงบประมาณในการทำวิจัยและมีเทคโนโลยีในการตรวจพันธุกรรมที่ก้าวหน้าและตรวจฟรี โดยขณะนี้มีอาสาสมัครที่เข้าเก็บเลือดแล้วกว่า 1,000 คน ซึ่งมีทั้งส่วนที่ตรวจจากคนไข้ที่เป็นมะเร็ง ประมาณ 700 คน และที่ไม่ได้เป็นมะเร็ง ประมาณ 300 คน เช่นคนไข้โรคหัวใจ เพื่อที่จะตรวจสอบดูว่ามียีนที่อาจจะส่งผลต่อการเกิดโรคหัวใจในคนจังหวัดนี้ที่แตกต่างจากที่อื่นไหม ” นพ.ภาสกร กล่าว

นพ.ภาสกร กล่าวอีกว่า เบื้องต้นการตรวจพันธุกรรมใน 5 กลุ่มโรค พบว่า 50% ไม่พบยีนกลายพันธุ์ที่จะก่อให้เกิดมะเร็ง อีก 35% พบว่ามียีนที่สามารถกลายพันธุ์เป็นมะเร็งได้ จะต้องมีการติดตามอาการเป็นระยะและมีการตรวจเก็บข้อมูลทุก 2 ปี อีก 15% มีส่วนสัมพันธ์ที่ทำให้เกิดมะเร็งสูง โดยเฉพาะมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่  ทั้งนี้เมื่อแผนปฏิบัติการฯนี้สำเร็จเชื่อว่าจะมีประโยชน์ในการที่จะพยากรณ์ได้ว่าในครอบครัวของคนไข้ที่มียีนมะเร็ง มีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งได้หรือไม่ เพื่อการป้องกันในระยะแรกได้

ด้าน นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า จากการดำเนินการผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยมาตั้งแต่ปี 2563 ขณะนี้ได้เร่งดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมไปได้แล้วกว่า 25,000 ราย และเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากอาสาสมัครได้เกือบครบตามจำนวนที่ตั้งไว้ เหลือเพียงการดำเนินการตามขั้นตอนต่อไป ซึ่งในการดำเนินงานในการส่งไปยังหน่วยสกัดสารพันธุกรรม ถอดรหัสพันธุกรรม และเก็บรวบรวมข้อมูล ดังนั้นในกระบวนการต่างๆ จะมีอาจารย์แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทั้ง 5 กลุ่มเข้ามาดูแลด้วย อย่างที่ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า เป็นอีกหนึ่งหน่วยเก็บตัวอย่างเลือด จากเครือข่ายหน่วยเก็บตัวอย่างเลือดกว่า 40 แห่งทั่วประเทศ เพราะเป็นอีกหนึ่งพื้นที่ที่พบว่ามีจำนวนประชากรที่เป็นมะเร็งเต้านมอายุน้อยจำนวนมาก และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้น ซึ่งที่นี่ก็มีการส่งตัวอย่างเลือดไปแล้วกว่า 700-800 ราย

นพ.ศุภกิจ กล่าวอีกว่า เมื่อมีองค์ความรู้ด้านรหัสพันธุกรรมที่ชัดเจน ก็ไม่ต้องตรวจรหัสพันธุกรรมทั้งร่างกาย สามารถที่จะตรวจเฉพาะจุดได้ ซึ่งจะทำให้ค่าใช้จ่ายถูกลงด้วย หรือการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจงโรคได้ตั้งแต่ตรวจเจอ  หรือเสนอสิทธิประโยชน์ในการรักษาตามสิทธิหลักประกันสุขภาพ 30 บาท อย่างในการตรวจยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ในพื้นที่จ.จันทบุรี ในกลุ่มผู้หญิงที่มีโอกาสเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ทางสปสช.ก็ให้สิทธิประโยชน์ในการตรวจฟรี โดยมีเงื่อนไข เช่น มีญาติเป็นมะเร็งเต้านม ทานยาคุมกำเนินมาเป็นระยะเวลานาน เป็นต้น  ทั้งนี้อาสาสมัครบางส่วนได้รับข้อมูลการถอดรหัสพันธุกรรมคืนไปแล้ว เพื่อได้เข้าสู่กระบวนการรักษาต่อไป อย่างไรก็ตามคาดว่าภายในปีนี้จะดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมเสร็จเรียบร้อย โดยต่อจากนี้อาจจะยื่นขอมติจากครม. ในการดำเนินการต่อยอดทำวิจัย หรือการถอดรหัสเพิ่มในกลุ่มโรคอื่นๆ  

นอกจากนี้แพทย์ที่ไม่ได้อยู่ในแผนปฏิบัติการฯนี้แต่นำข้อมูลรหัสพันธุกรรมไปศึกษาวิจัยโรคที่เป็นประโยชน์ต่อการรักษา เพื่อให้เป็นไปตามพระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล จะต้องแจ้งความจำนงมาที่สวรส. โดยจะมีคณะกรรมการพิจารณา เพื่อเป็นอีกทางหนึ่งในการป้องกันข้อมูลคนอาสาสมัครด้วย

ในการสกัดเป็นดีเอ็นเอ สุกัญญา วัฒนาโภคยกิจ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าศูนย์สกัดพันธุกรรม สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์  กล่าวว่า การสกัดเลือดให้กลายเป็นดีเอ็นเอ จะต้องมีการดูแลตั้งแต่กระบวนการจัดส่งเลือดจากหน่วยต่างๆ ให้ได้คุณภาพ โดยต้องจัดส่งภายใน 48 ชั่วโมงหลังการจัดเก็บเลือด หลังจากได้รับตัวอย่างเลือดจะต้องมีการตรวจคุณภาพเลือดอีกครั้ง และทำการสกัดดีเอ็นเอด้วยเครื่องสกัดดีเอ็นเออัตโนมัติใช้เวลาสกัดประมาณ 3 ชั่วโมง และมีการตรวจสอบคุณภาพอีกรอบ เพื่อให้ได้คุณภาพที่สมบูรณ์เพื่อนำไปถอดรหัสพันธุกรรมต่อไป

ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. กล่าวถึงการเก็บข้อมูลลำดับสารพันธุกรรมว่า หน้าที่หลักคือนำข้อมูลถอดรหัสพันธุกรรมที่มีมากกว่า 100,000 ตำแหน่ง ซึ่งเป็นข้อมูลขนาดใหญ่และมีความซับซ้อน ดังนั้นจึงต้องมีการพัฒนาระบบการเก็บข้อมูลที่สามารถแปรผลรหัสพันธุกรรมให้เป็นข้อมูลที่มีสาระสำคัญเพื่อให้แพทย์สามารถนำไปวิเคราะห์ ประมวลผล หรือวินิจฉัยไปใช้ประโยชน์ได้ นอกจากนี้ข้อมูลทั้งหมดที่อยู่ในการดำเนินการภายใต้แผนปฏิบัติการฯนี้ จะต้องสร้างระบบสารสนเทศเพื่อบริหารจัดการควบคุมคุณภาพของข้อมูลทั้งหมด