RARE & SHARE ต่อลมหายใจเด็กป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง

สิงหาคมเดือนแห่งการรณรงค์ต้านภัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก  แม้จะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับที่ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของการส่งสัญญาณจากระบบประสาท ทำให้สูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อ   แต่โรคนี้จัดในกลุ่มโรคหายากและยังไม่เป็นที่รู้จักในประเทศไทย  ปัจจุบันมีตัวเลขเด็กทารกและเด็กเล็กที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด Spinal Muscular Atrophy หรือ SMA ในเด็กมากกว่า  200 ราย

 โรคนี้แตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด ALS ในผู้ใหญ่ เพราะอาการสามารถเกิดได้ตั้งแต่เป็นทารก และส่งผลกระทบระยะยาวต่อลมหายใจของเด็ก พวกเขาจะมีอายุสั้นกว่าคนทั่วไปจนน่าใจหาย  ถือเป็นภัยเงียบทางสุขภาพที่ต้องเร่งส่งมอบความรู้และความเข้าใจให้กับคนในสังคม

 ในโอกาสเดือนรณรงค์นี้ มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง  จัดโครงการ RARE & SHARE #ShareArtShareHearts ชวนศิลปิน ประชาชน และคนรุ่นใหม่ สร้างผลงานศิลปะร่วมสมัยในหลายสาขา ทั้งภาพวาด ผลงานดิจิทัลกราฟิก และดนตรี ถ่ายทอดเรื่องราวของโรคนี้ รวมถึงศิลปิน แว่นใหญ่ -โอฬาร ชูใจ ที่ร่วมแต่งบทเพลงแทนความหมายดีๆ ส่งมอบกำลังใจให้กับเด็กๆ ที่ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยใช้พื้นที่โถงชั้น 1 หอศิลปวัฒนธรรมแห่งกรุงเทพมหานคร จัดแสดงนิทรรศการศิลปะตั้งแต่วันที่ 26 ก.ค.-6 ส.ค.2566  

ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ วัฒนาภา ประธานมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เปิดใจถึงการทุ่มเทช่วยเหลือเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง พร้อมสิ่งที่ต้องการให้แก้ไขเพื่อให้เกิดการรักษาและความหวังสำหรับชีวิตในอนาคตของพวกเขา ซึ่งหมอประสิทธิ์เผยว่า จุดเริ่มต้นคือเมื่อ 4 ปีที่แล้ว ตนเป็นคณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มีโอกาสไปเปิดงานเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก เป็นครั้งแรกที่ได้พบผู้ป่วยโรคนี้ แสดงว่า ไม่ได้เป็นโรคที่พบได้บ่อย  วินาทีที่เห็นน้องๆ ที่ไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ พิการด้านรูปร่าง กล้ามเนื้อ และการเคลื่อนไหว ที่หนักไปกว่านั้นทุกคนรู้เรื่องดี รับรู้ความทุกข์ของตัวเอง ที่สำคัญอาการของโรคยังนำไปสู่ความพิการและเสียชีวิต

จากสถิติการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม พบคนไทยที่มีพันธุกรรมผิดปกติเป็นพาหะ 1:50 คน แต่เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ ยีนส์ด้อย หากพ่อและแม่ที่มีพาหะโรค SMA มาเจอกัน มีโอกาสลูกเป็นโรค SMA 1:4  จากข้อมูลเด็กที่คลอดจากพ่อแม่ที่มีพาหะ 100 คน จะมีอัตราเสียชีวิต 50 คน ภายใน 6 เดือนแรก เพราะกล้ามเนื้อไม่แข็งแรง    ในเด็กที่อาการรุนแรง ขยับร่างกายได้น้อย คลานไม่ได้ เดินไม่ได้  บางรายกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจอ่อนแรง มีปัญหาระบบปอด  และนำไปสู่การเสียชีวิต

“ เด็กหลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่ต้นหรือเข้ามาถึงการรักษา สิ่งที่เกิดขึ้นเวลากล้ามเนื้อไม่สมดุลกัน กล้ามเนื้อเหล้านี้ดึงกระดูกให้ไม่สมดุล ข้อต่างๆ ไม่ได้เคลื่อนไหวอย่างที่ควรจะเป็น จากวันแรกที่ทำได้ วันต่อมาๆ เริ่มทำไม่ได้  ยืน  เดิน นั่ง ไม่ได้ และเริ่มหายใจไม่ได้ เป็นอีกโลกที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป ตัวเลขเด็กที่ลงทะเบียนโรคนี้มี 200 คน ซึ่งต่ำกว่าความเป็นจริงแน่นอน  ยังมีเด็กจำนวนมากที่ไม่รู้ว่าป่วยและไม่ได้รับการรักษา ใช้ชีวิตด้วยความยากลำบาก  “ ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ กล่าว

นอกจากนี้ สิ่งที่ประธานมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงขับเคลื่อนผ่านกิจกรรมต่างๆ นอกจากสร้างความตระหนักรู้ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กให้มากขึ้นแล้ว  ที่ต้องการมากกว่านั้นเพื่อให้พวกเขาเมีความสุข และบรรเทาความรุนแรงของโรค มี 4 เรื่องใหญ่ๆ หมอประสิทธิ์ ระบุว่า  ต้องวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ และเข้ารับการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อไม่เกิดความสมดุล  ตอนนี้กำลังคุยกับเลขาฯ หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อขอให้สิทธิประโยชน์นี้ครอบคลุม  ช่วยคัดกรองผู้ป่วย เมื่อตรวจพบโรค สามารถให้ยารักษาตามสิทธิ อาทิ ยากระตุ้นให้กล้ามเนื้อบีบตัว  มีข้อมูลแนวทางรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กด้วยวิธียีนส์บำบัดค่าใช้จ่าย 65 ล้านบาทต่อคน แม้แต่การรักษาด้วยยาเพื่อให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดี  แต่ถ้าหยุดยาอาการจะกลับมา  ซึ่งค่ารักษา 12 ล้านต่อปี  ฉะนั้น ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะเข้าถึงการรักษานี้

อีกเรื่องแม้กล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่น้องๆ เหล่านี้มีสมองที่ดี การสนับสนุนอุปกรณ์ที่ช่วยในการใช้ชีวิตประจำวันสะดวกสบายขึ้น  ช่วยเหลือตัวเองได้  ทั้งวีลแชร์ รถไฟฟ้า หรือแม้แต่เครื่องช่วยหายใจในเด็กที่มีปัญหาระบบทางเดินหายใจร่วมด้วย ไม่ให้ทรมานเกินไป  ก็เป็นการดูแลพวกเขา  อุปกรณ์เหล่านี้เมื่อเด็กเสียชีวิต จะส่งต่อให้น้องๆ ที่ป่วยใช้ต่อ อยากชวนคนไทยที่ไม่ได้โชคร้ายแบบน้องๆ ร่วมแบ่งปัน เพื่อให้ช่วงหนึ่งในชีวิตของเด็กมีความสุขได้ในระดับหนึ่ง  

สำหรับโครงการ RARE & SHARE #ShareArtShareHearts จัดประกวดวาดภาพ “Share Art Share Heart : Contest” ภายใต้หัวข้อ “Heart of Healing SMA: Art for a Cause, Hope for a  Cure” สร้างความตระหนักโรคร้ายแรงนี้ พร้อมมอบเงินรางวัลและประกาศนียบัตร  ซึ่งมีผู้พิการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอายุ 16 ปี และหนูน้อยวัย 9 ปี ส่งผลงานด้วย

 ประธานมูลนิธิฯ บอกว่า ถือเป็นประตูอีกบานที่เปิดให้คนไทยรู้จักโรค SMA ผ่านผลงานศิลปะ และมีโอกาสช่วยเหลือน้องๆ ผ่านการซื้อผลงาน 80 ชิ้น ที่จัดแสดงในนิทรรศการ รวมถึงจะนำผลงานส่วนหนึ่งประมูล เพื่อนำรายได้ส่วนหนึ่งสมทบทุนมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วย

“ เล่าเรื่องโรค SMA ให้คนรอบข้างรับรู้มากขึ้น จะเกิดการช่วยเหลือมากขึ้น ชวนกันต่อลมหายใจ สร้างคุณภาพชีวิตให้พวกเขา เราต้องการเสียงคนไทยสื่อถึงผู้มีอำนาจ ตัดสินใจผลักดันให้การรักษาโรคนี้อยู่ในระบบประกันสุขภาพ เป็นโจทย์ใหญ่ของสังคมไทยที่ต้องคิด ดูแลเด็กให้ดีขึ้น “ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ ฝากถึงคนไทย

ฟาริด บิดโกลิ ผู้จัดการทั่วไป บริษัท โรช ไทยแลนด์ เมียนมา กัมพูชา และลาว กล่าวว่า ในบทบาทของโรช นอกเหนือจากการลงทุนด้านการวิจัยและพัฒนาการรักษาในกลุ่มโรคหายากที่รวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนิด SMA แล้ว โรชยังร่วมมือกับหน่วยงานต่างๆ อย่างต่อเนื่อง เพื่อหาแนวทางสนับสนุนให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ให้ได้รับการช่วยเหลือจากทุกภาคส่วน โรชภูมิใจได้เป็นส่วนหนึ่งของการจัดงานครั้งนี้ ถือเป็นอีกหนึ่งภารกิจหลังจากการเปิดตัว Rare & Share Dining Experience  ถ่ายทอดเรื่องราวผู้ป่วยผ่านมื้ออาหารเพื่อระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA ตั้งแต่ปี 2565

ด้าน ภรภัทร ชวภัทรธนากุล คุณแม่ที่มีลูกสาวป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง มาร่วมรณรงค์ RARE & SHARE บอกเล่าประสบการณ์ว่า เดิมไม่เคยรู้จักโรค SMA  จนกระทั่งลูกสาว น้องรถเมล์ อายุ 5 ขวบ สงสัยว่า ทำไมลูกไม่ยอมเดิน ไม่ยืน คิดว่าลูกเป็นโรคอ้วนจึงพาไปหาหมอตรวจพบเป็นโรค SMA  ตกใจแอบร้องไห้สงสารลูก ยิ่งคุณหมอบอกว่า ลูกจะอยู่ได้ไม่นาน ยิ่งเสียใจ ต่อหน้าลูกพยายามเข้มแข็ง  แต่ตัดสินใจจะเลี้ยงให้ดีที่สุด ทั้งตนและสามีพยายามศึกษาโรคนี้และพาลูกไปรับการรักษา ทำกายภาพฟื้นฟูสมรรถภาพกล้ามเนื้อ ดูแลอาหารการกิน เพื่อให้ลูกแข็งแรงอยู่กับเราไปนานๆ  

“ ตอนเด็กต้องดูแลเป็นพิเศษ อยู่กับลูก 24 ชม.  เพราะเขาไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ เราทำหน้าที่เป็นมือเป็นเท้าแทน พา ลูกไปเรียน กศน. จบแล้วศึกษาต่อระดับปริญญาตรี โท ปัจจุบันน้องรถเมล์ศึกษาปริญญาเอกด้านจิตวิทยาที่จุฬาฯ  และทำงานเป็นแอดมินเพจให้คำปรึกษาและตอบคำถามเกี่ยวกับโรค SMA  อยากฝากถึงหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะ สปสช. เห็นคุณค่าของผู้ป่วยโรคนี้ เพราะพวกเขาก็ต้องการมีชีวิตอยู่ต่อไป เปิดรับโรคนี้เข้าอยู่ในระบบการรักษาเพื่อให้เด็กๆ มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ” ภรภัทร ทิ้งท้ายด้วยหวังเห็นคุณภาพชีวิตของเด็กป่วย SMA  ให้ใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ