17 พ.ย.63- โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ แถลงข่าวเปิด ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว ยกระดับตรวจพันธุกรรมเชิงป้องกัน-ความเสี่ยง ด้วยการตรวจยีนจากการเจาะเลือดและน้ำลาย ใน 4 กลุ่มโรค โรคมะเร็ง, โรคหัวใจ, เพื่อวางแผนการมีบุตร และป้องกันการแพ้ยา ไม่เพียงเฉพาะผู้ที่มีพันธุกรรมเสี่ยงเป็นโรคดังกล่าว แต่คนทั่วไปก็สามารถตรวจทางพันธุกรรมได้ 

(นพ. อิศร สุขวนิช )

นพ. อิศร สุขวนิช ผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เผยว่า เพื่อให้บริการอย่างครอบคลุม โดยทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพ ตั้งแต่การให้คำปรึกษาก่อนตรวจ การตรวจยีน การตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่ได้การรับรองมาตรฐานเฉพาะด้าน การแปลผล ซึ่งต้องใช้แพทย์ผู้ชำนาญการทางพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์เป็นผู้แปลผล และหากพบพันธุกรรมที่มีความเสี่ยง ก็สามารถส่งต่อแพทย์เฉพาะทางเพื่อให้คำปรึกษาหรือวางแผนการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด ปัจจุบัน บำรุงราษฎร์ได้ใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing เครื่องตรวจการกลายพันธุ์ของยีน ในห้องปฏิบัติการของบำรุงราษฎร์เองด้วย โดยห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลฯ รวมถึงห้องปฏิบัติการในต่างประเทศที่อยู่ในความร่วมมือของบำรุงราษฎร์ ได้การรับรองของ CAP Certified Laboratory จาก The College of American Pathologists (CAP) ซึ่งเป็นมาตรฐานสากลที่รับรองในกระบวนการเพื่อความถูกต้องแม่นยำและคุณภาพที่สม่ำเสมอของผลการตรวจวินิจฉัยและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

(นพ. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ )

ด้านนพ. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ให้ข้อมูลว่า ในอดีตเมื่อ 15-20 ปีก่อน ชุดทดสอบยังไม่ค่อยมีความแม่นยำในการทำนาย แต่ปัจจุบันต้องยอมรับว่าเนื่องจากองค์ความรู้ที่เพิ่มมากขึ้น ทำให้แพทย์ทางพันธุศาสตร์มีความพร้อมที่จะนำเสนอว่าควรตรวจยีนตัวไหนที่ให้คำทำนายแม่นยำสูงและเป็นไปตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ อีกส่วนหนึ่งคือโรคในมนุษย์มีปัจจัยทางพันธุกรรมไม่เท่ากัน ตัวอย่าง โรคเบาหวาน มีปัจจัยที่มาจากพันธุกรรม 30-40% มะเร็งบางชนิดมีปัจจัยจากพันธุกรรมมากถึง 70-80% หรือมะเร็งบางชนิดก็ไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรมเลย หากคำนวนในค่าเฉลี่ยโรคมะเร็งมีปัจจัยที่ถ่ายทอดพันธุกรรมประมาณ 10% ส่วน 90% ที่แพทย์ตรวจพบจะเป็นมะเร็งที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งในอดีตการตรวจค้นหาผู้ที่เป็นโรคมะเร็งในประชากรทั่วไป จะต้องมีผู้ที่เป็นโรคแล้ว 1 คน ดังนั้นการตรวจพันธุกรรมในบุคคลทั่วไปที่แข็งแรง หรือในบุคคลที่มีความเสี่ยง จะมีประโยชน์บ่งบอกแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ช่วยวางแผนการมีบุตร และลดความเสี่ยงในการแพ้ยาและการได้รับปริมาณยาที่ไม่เหมาะสมด้วย 

นพ. ชนินทร์ กล่าวอีกว่า ในการตรวจจะทำ 2 วิธี คือ การเจาะเลือด และการเก็บน้ำลายโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญถึง 20 คน เน้นการให้คำปรึกษาและทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคได้อย่างแม่นยำ เรามั่นใจว่าผลตรวจที่ได้แจ้งให้คนไข้ทราบคือถูกต้อง 100% เพราะหากรหัสพันธุกรรมโดยปกติเป็น A แต่ของคนไข้เป็น C นั้นคือพันธุกรรมมีการเปลี่ยนแปลงจริง อย่างในการทำนายโรคหญิงที่มาตรวจมะเร็งเต้านม หากโรคมีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ มีโอกาสเป็นถึงร้อยละ 70 เมื่อเทียบกับคนทั่วไปโอกาสที่จะเป็นมีเพียงแค่ร้อยละ 10 แต่ความเสี่ยงของคนไข้อาจจะจะอยู่ในเกณฑ์กลุ่มคนไม่เป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 30 ดังนั้นการตรวจยีนจะทำให้เราทราบถึงความเสี่ยงที่จะเป็น แต่การเกิดโรคไม่ได้มีปัจจัยแค่พันธุกรรมที่มาจากกรรมพันธุ์ แต่ยังปัจจัยอื่นๆโดยรอบประกอบด้วย และที่สำคัญคือการคำนึงสภาพจิตใจของคนไข้ ว่าพร้อมที่จะรับรู้หรือไม่ เพราะบางคนพร้อมที่จะดูแลสุขภาพ แต่บางคนอาจจะไม่มีความสุขในการทราบผลการตรวจ 

สำหรับประเทศไทยมีศูนย์ให้บริการตรวจทางพันธุกรรมอยู่แล้วในโรงพยาบาล แต่อาจจะยังไม่มากด้วยบุคคลากรทางการแพทย์เฉพาะทางที่มีจำกัด  แต่ความแตกต่างของที่นี่คือ การให้บริการครบวงจรใน 4 กลุ่มโรค 1. โรคมะเร็ง ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อาทิ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งโพรงมดลูก มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งไทรอยด์ เป็นต้น ในราคาประมาณ 17,000 บท 2. โรคหัวใจ แบ่งเป็น 3 กลุ่ม คือ กลุ่มโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคหลอดเลือดใหญ่โป่งพองและปริแตก และโรคหัวใจล้มเหลวหรือหัวใจวาย ซี่งล้วนมีโอกาสเสียชีวิตแบบเฉียบพลัน ในราคาการตรวจประมาณ 17,000 บาท 3. เพื่อวางแผนการมีบุตร เช่น โรคจากยีนด้อยโครโมโซมเอกซ์ ดาวน์ซินโดรม โรคซิสติก ไฟโบรซิส หูหนวก โรคเลือด เช่น ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรคและภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ในราคาประมาณ  40,000 บาท โดยทั้ง 3 โรคดังกล่าวใช้เวลาในการทราบผลประมาณ 20-25 วัน และ 4. ป้องกันการแพ้ยา เพื่อนำไปทำนายโอกาสที่ผู้ป่วยจะแพ้ยา หรือการตอบสนองต่อการใช้ยา โดยครอบคลุมยาที่ใช้กันโดยทั่วไป เช่น ยาเบาหวาน ยาหัวใจ ยาความดัน ยานอนหลับ ยาอัลไซเมอร์ และยาจิตเวช เป็นต้น ในราคาตรวจประมาณ 5,500 บาท ระยะเวลาทราบผลประมาณ 3 สัปดาห์- 1 เดือน 

ในส่วนของการตรวจพันธุกรรมป้องกันการแพ้ยา รศ. ดร. เภสัชกร ชลภัทร สุขเกษม ที่ปรึกษาด้านเภสัชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ กล่าวว่า จากรายงานขององค์การอนามัยโรค พบว่าไทยเป็นประเทศที่มีอัตราการแพ้ยา ชนิดที่ได้รายงานไปสูงที่สุดในโรค แต่หลังจากที่มีการศึกษาวิจัยทางพันธุกรรมทำให้ทราบเหตุผลว่า เพราะยีนนี้ส่วนใหญ่จะกระจุกตัวอยู่ในประชากรแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ถึง 15-17% ดังนั้นคนไทย 100 คนมีโอกาสแพ้ยามากถึง 15-17 คน ถือว่าเยอะมาก เราจึงต้องพัฒนาการตรวจพันธุกรรมป้องกันการแพ้ยาที่ตอนนี้ เราสามารถตรวจครอบคลุมตัวยากว่า 140 รายการ ที่ประเมินแล้วว่าใช้ในคนไทยมากที่สุด อาทิ  โรคเบาหวาน หัวใจ ความดัน มะเร็ง หรือตัวยาทางจิตเวช เพราะการตรวจยีนครั้งเดียว จะไม่ต้องมีการตรวจซ้ำและสามารถทำนายการแพ้ยาได้หลายรายการ  อีกทั้งเป็นการเพิ่มฐานข้อมูลตัวยาที่มีอัตราการแพ้ให้มากขึ้น 

(รศ. ดร. เภสัชกร ชลภัทร สุขเกษม)

“ในกรณีที่ผู้สนใจที่ต้องการตรวจยีน แต่ไม่สะดวกเดินทางมายังโรงพยาบาล อยู่ต่างจังหวัด หรือต่างประเทศ ก็สามารถตรวจยีนได้ โดยบำรุงราษฎร์จะส่งชุดอุปกรณ์การตรวจด้วยวิธีเก็บน้ำลายจากกระพุ้งแก้มไปให้ที่บ้าน และในหลอดที่ส่งให้เก็บตัวอย่างจะเคลือบด้วยสารที่รักษาสภาพของน้ำลายไว้ จึงทำให้ไม่มีปัญหาในเรื่องของระยะทาง และทีมจะนำกลับมายังโรงพยาบาล หลังจากทราบผลยีนแล้ว แพทย์จะ Teleconsultation เพื่อแจ้งผลพร้อมให้คำปรึกษาและคำแนะนำต่าง ๆ ที่จำเป็นให้ทราบอย่างละเอียด แต่ทั้งนี้ก็ยังตรวจแบบซึ่งหน้า เพื่อทำให้เราสามารถทราบความสมัครใจและการตัดสินใจในการตรวจอย่างเหมาะสม สำหรับการขยายผลในการบริการยังคงเน้นการป้องกันที่จะพัฒนาเพิ่มขึ้น อาทิ การพัฒนาชุดตรวจในโรคอื่นๆ ที่มีความน่าเชื่อถือ ราคาเข้าถึงง่าย ทั้งนี้โรคที่ถ่ายทอดถ่ายทางพันธุกรรมในกระบวนการรักษายังคงล่าช้า และการแก้ไขพันธุกรรมที่ผิดปกติไปแล้วให้กับมาปกติได้ค่อนข้างยาก ดังนั้นสิ่งที่สำคัญคือการป้องกันโรค” นพ. ชนินทร์ ทิ้งท้าย 

สำหรับศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว ตั้งอยู่ที่ชั้น 3 อาคารโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ หรือสอบถามรายเอียดเพิ่มเติมได้ที่ โทร. 1378 หรือโทร. 02-011-4890, 02-011-4891 เวลา 8.00 – 20.00 น. เปิดทำการทุกวัน

(ศูนย์พันธุศาสตร์เชิงป้องกันและสุขภาพครอบครัว)